X-linked cerebral adrenoleukodystrophy
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Glycogen storage disease
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of fructose metabolism
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
Website
Email
- Sprechstunde für Neuropädiatrie
- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
- Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
- Sprechstunde für Leukodystrophien
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Leukodystrophy
- Thrombotic microangiopathy
- Neuronal ceroid lipofuscinosis
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Fabry disease
- STXBP1-related encephalopathy
- Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Genetic glomerular disease
- Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Alpha-1-antitrypsin deficiency
- Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
- Wilson disease
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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Email
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Hereditary spastic paraplegia
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- Leukodystrophy
- Huntington disease
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Mitochondrial disease
- Neuroferritinopathy
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Rare ataxia
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
Website
Email
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Zentrum für Chirurgie am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
0731 50054501
0731 50054502
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Email
- Spezialsprechstunde für Endokrine Chirurgie, Schilddrüsen, Nebenschilddrüse, etc. an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
- Ansprechpartner der Klinik für Herz-, Thorax- und Gefäßchirurgie
- Ansprechchpartner der Klinik für Unfall-, Hand-, Plastische und Wiederherstellungschirurgie
- Spezialsprechstunde für Ösophagus-Magen-Erkrankungen an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
- Spezialsprechstunde der Kinderchirurgie an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
- Ansprechpartnerin für Neurofibromatose an der Klinik für Neurochirurgie
Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf
034364 62556
034364 62632
Website
Email
Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Familial nonmedullary thyroid carcinoma
- Anaplastic thyroid carcinoma
- Rare thyroid carcinoma
- ACTH-independent Cushing syndrome
- Multiple endocrine neoplasia
- Functioning pituitary adenoma
- Multiple endocrine neoplasia type 1
- Differentiated thyroid carcinoma
- Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma
- Cushing syndrome due to ectopic ACTH secretion
- Familial papillary or follicular thyroid carcinoma
- Sporadic pheochromocytoma
- Adrenocortical carcinoma
- Catecholamine-producing tumor
- Rare parathyroid tumor
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Zellweger syndrome
- CACH syndrome
- Pelizaeus-Merzbacher disease
- Krabbe disease
- Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
- Peroxisome biogenesis disorder
- Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
- Fucosidosis
- Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
- Leukodystrophy
- Metachromatic leukodystrophy
- Cerebrotendinous xanthomatosis
- Canavan disease
- Refsum disease
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 8
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- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Hereditary fructose intolerance
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- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of fructose metabolism
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
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20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Genetic glomerular disease
- Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Alpha-1-antitrypsin deficiency
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Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
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Hubertusburger Straße 63
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Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Familial nonmedullary thyroid carcinoma
- Anaplastic thyroid carcinoma
- Rare thyroid carcinoma
- ACTH-independent Cushing syndrome
- Multiple endocrine neoplasia
- Functioning pituitary adenoma
- Multiple endocrine neoplasia type 1
- Differentiated thyroid carcinoma
- Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma
- Cushing syndrome due to ectopic ACTH secretion
- Familial papillary or follicular thyroid carcinoma
- Sporadic pheochromocytoma
- Adrenocortical carcinoma
- Catecholamine-producing tumor
- Rare parathyroid tumor
Supportgroups 2
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Zellweger syndrome
- CACH syndrome
- Pelizaeus-Merzbacher disease
- Krabbe disease
- Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
- Peroxisome biogenesis disorder
- Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
- Fucosidosis
- Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
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- Metachromatic leukodystrophy
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